domingo, 17 de agosto de 2014

Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. São desordens genéticas de transmissão autossômica recessiva. O decréscimo da produção de cortisol
leva a um aumento do ACTH, estimulando a produção de esteróides adrenais. As manifestações clínicas refletem uma ou mais das seguintes condições: diminuição da síntese de cortisol; diminuição da síntese de aldosterona; síntese excessiva de precursores esteróides devido ao estímulo do ACTH, o que pode resultar em aumento dos hormônios
androgênicos (com conseqüente virilização) e de desoxicorticosterona, um mineralocorticóide (com conseqüente desenvolvimento de hipertensão). O defeito enzimático mais comum, responsável por 90% dos casos, é a deficiência de CYP21A2 (ou 21-hidroxilase), responsável
pela conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol. O segundo defeito mais comum, responsável por 5% a 8% dos casos de HAC2, é a deficiência de CYP11B1. Esta deficiência resulta na diminuição da conversão de 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona
para cortisol e corticosterona, respectivamente.
A incidência de HAC é estimada em 1:14.200 nascidos vivos, com estudos variando de acordo com o grupo étnico estudado de 1:28.000 até mesmo 1:1003-8. A incidência de carreadores heterozigóticos assintomática é de 1:60-804.
As síndromes clínicas decorrentes da deficiência de CYP21A2 relacionam-se à intensidade da deficiência enzimática e podem ser divididas em três grandes formas:
• forma virilizante simples: recém-nascidos que apresentem somente sinais de excesso de androgênio. Crianças do sexo feminino afetadas apresentam pseudohermafroditismo;
os fetos podem apresentar aumento do clitóris, fusão labial e
formação de seio urogenital em decorrência de hiperandrogenismo intra-útero. Genitália externa completamente virilizada pode ocorrer. Meninos afetados têm o desenvolvimento sexual normal dependendo o diagnóstico neonatal de rastreamento. O crescimento linear está aumentado, porém ocorre fechamento precoce das epífises ósseas, com altura final diminuída1,10,11. Assim os indivíduos afetados são crianças altas que tornam-se adultos baixos;
• forma perdedora de sal: mais de 2/3 das crianças apresentam esta forma. Nestes pacientes, a secreção de aldosterona está diminuída, resultando em hipotensão, depleção de volume, hiponatremia, hipercalemia e aumento da atividade da renina plasmática. Tais achados são comumente aparentes já nas primeiras duas
semanas de vida;
• não-clássica ou de início tardio: a maioria dos indivíduos é assintomática. Algumas crianças não apresentam virilização ou apresentam manifestações de androgenismo tardiamente. As meninas podem apresentar aumento clitoridiano, crescimento precoce de pêlos púbicos e acne; os meninos, aumento do pênis e dos músculos. Na
adolescência, as meninas podem ter diminuição do desenvolvimento das glândulas mamárias. Em mulheres, as altas concentrações de androgênio e progesterona resultam em inibição da função
hipotalâmica-pituitária-gonadal, causando ciclos menstruais anovulatórios ou amenorréia e hirsutismo, clinicamente indiferenciáveis da síndrome de ovários policísticos. Meninos afetados não apresentam nenhuma manifestação ou, ocasionalmente, apresentam massa testicular. A maioria destes homens é fértil, ocorrendo oligospermia e infertilidade em poucos.
As manifestações clínicas da deficiência de CYP11B1 são decorrentes do excesso de androgênios adrenais e da ação miniralocorticóide da 11-desoxicorticosterona. Em neonatos, os sinais de virilização podem manifestar-se por genitália ambígua em meninas e aumento do pênis em meninos. Na infância e adolescência, a manifestação pode ser puberdade precoce e acne em meninos e hirsutismo e irregularidades
menstruais em meninas. A deficiência de CYP11B1 de início tardio assemelha-se à deficiência de CYP21A22,14. Os efeitos mineralocorticóides, manifestados por hipertensão e hipocalemia, podem diferenciar a deficiência de CYP11B1 da CYP21A2, embora pacientes com deficiência de CYP11B1 possam ser normotensos. 

Fonte: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_h25_00.htm



Um comentário:

  1. Quais os cuidados de enfermagem para bebes com Hiperplasia Adrenal Congenita?

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