Síndrome de Chediak-Higashi

É uma doença rara, hereditária, dos sistemas imunológico e nervoso, envolvendo uma coloração clara de cabelo, olhos e pele.

Causas

A síndrome de Chediak-Higashi é transmitida através das famílias (herdado). É uma doença autossômica recessiva . Isto significa que ambos os pais são portadores de uma cópia defeituosa do gene e cada um tem de passar o gene defeituoso para a criança apresenta os sintomas da doença.

Os defeitos encontrados na CHS1 gene (também chamado Lyst). O principal problema nesta doença é encontrada em cerca de substâncias normalmente presentes nas células da pele e alguns glóbulos brancos.

Os sintomas

As crianças com esta condição pode ter:

• Cabelo de prata e cor dos olhos (albinismo)
• O aumento das infecções nos pulmões, pele e membranas mucosas
• Movimentos bruscos dos olhos ( nistagmo )

A infecção das crianças afetadas com certos vírus, como o vírus Epstein-Barr ( EBV ) pode causar uma doença fatal que se assemelha a câncer no sangue linfoma.

Outros sintomas podem incluir:

• Diminuição da visão
• A deficiência intelectual
• A fraqueza muscular
• Problemas de nervos nas extremidades ( neuropatia periférica )
• Propenso a sangramentos ou hematomas
• Entorpecimento
• Tremor
• Convulsões
• Sensibilidade à luz brilhante (fotofobia)
• Marcha instável ( ataxia )

Exames e testes

O médico irá realizar um exame físico pode mostrar sinais de inflamação do fígado ou do baço e icterícia.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Hemograma completo, incluindo a contagem de glóbulos brancos
• A contagem de plaquetas no sangue
• Esfregaço de sangue e hemocultura
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro
• EEG
• EMG
• Testes de condução nervosa

Tratamento

Não há nenhum tratamento específico para a síndrome de Chediak-Higashi, apesar de transplantes de medula óssea parece ter sido bem sucedido em alguns pacientes, especialmente quando realizado nas fases iniciais da doença.

Os antibióticos são utilizados para o tratamento de infecções. Os medicamentos antivirais como o aciclovir e quimioterapia drogas, muitas vezes utilizados na fase acelerada da doença. A cirurgia pode ser necessário drenar abcessos em alguns casos.

Grupos de Apoio

Chediak-Higashi Syndrome Association : www.chediak-higashi.org.

Expectativas (prognóstico)

A morte geralmente ocorre nos primeiros 10 anos de vida devido a uma infecção crônica ou doença que causa condição linfoma do tipo acelerado. No entanto, algumas crianças afetadas têm sobrevivido mais tempo.

Complicações

• Infecções freqüentes, especialmente com o vírus Epstein-Barr
• Câncer de linfoma do tipo
• A morte prematura

Quando em contato com um profissional médico

Chame seu médico se você tem um histórico familiar da doença e você está planejando ter filhos.

Pedir consulta se o seu filho apresentar sintomas de síndrome de Chediak-Higashi.

Prevenção

O aconselhamento genético antes de engravidar, se você tem um histórico familiar de síndrome de Chediak-Higashi é recomendado.

Referências

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Síndrome de Chediak-Higashi. 2009 Mar 3 [Atualizado 2012 Fev 16]. In:. Pagon RA, Adam MP, Pássaro TD, et al, editores. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; De 1993 a 2013.

Fonte: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm